🚀 అద్భుత ఔషధం: అరుదైన జన్యు పరిష్కార తర్వాత 8 ఏళ్ల బాలుడు మళ్ళీ నడిచాడు! 👣
- MediaFx
- Jul 12
- 2 min read
TL;DR: HPDL లోపం అనే అత్యంత అరుదైన మరియు ప్రాణాంతకమైన జన్యు సమస్య కారణంగా వీల్చైర్లో ఇరుక్కుపోయిన 8 ఏళ్ల బాలుడు, ప్రయోగాత్మక ఔషధాన్ని తీసుకున్న తర్వాత ఆశ్చర్యకరంగా మళ్ళీ నడవడం ప్రారంభించాడు. ఈ ప్రత్యేక చికిత్స అతని మెదడు CoQ10 అనే కీలకమైన శక్తిని పెంచే పదార్థాన్ని స్వయంగా తయారు చేసుకోవడానికి సహాయపడింది, ఇది లోపభూయిష్ట జన్యువును తప్పించుకుంది. అతని మొదటి మైలు నడక వైద్యశాస్త్రంలో ఒక పెద్ద అడుగుగా జరుపుకోబడింది, అరుదైన వ్యాధులతో పోరాడుతున్న పిల్లలకు కొత్త ఆశను తెచ్చిపెట్టింది.
💥 విషయం ఏమిటి?
ఈ చిన్న చాంప్ ఆగస్టు 2023 వరకు ఆరోగ్యంగా, స్పోర్టివ్ గా ఉండేవాడు. అకస్మాత్తుగా, నవంబర్ నాటికి, అతను నడవలేకపోయాడు మరియు వీల్ చైర్ అవసరం అయ్యాడు, ఎందుకంటే #HPDLDeficiency అనే జన్యుపరమైన లోపం, ఇది మన కణాలను సజీవంగా ఉంచే మరియు ఉక్కిరిబిక్కిరి చేసే ముఖ్యమైన యాంటీఆక్సిడెంట్ అయిన #CoQ10 ను తయారు చేయకుండా శరీరం ఆపుతుంది. 🧬
#CoQ10 మాత్రలను మింగడం వల్ల పనిచేయదు ఎందుకంటే అణువు #BloodBrainBarrier ను దాటి మెదడుకు చేరుకోవడానికి చాలా లావుగా ఉంటుంది. 🤯
🧬 వైద్యులు ఏమి చేశారు?
NYU లాంగోన్లోని డాక్టర్ మైఖేల్ పకోల్డ్ నేతృత్వంలోని స్మార్ట్ బృందం ఎలుకలలో ఒక కూల్ ట్రిక్ను ఛేదించింది - వాటికి 4‑హైడ్రాక్సీబెంజోయేట్ (4‑HB) అనే చిన్న ముక్కను ఇచ్చింది, ఇది మెదడు లోపలికి సులభంగా వెళ్లి మొదటి నుండి #CoQ10 ను నిర్మించడంలో సహాయపడుతుంది. 🧪
FDA యొక్క #CampasionateUse నియమాన్ని ఉపయోగించి, వారు డిసెంబర్ 2023 నుండి ఆ బాలుడికి ప్రతిరోజూ 4‑HB ని నీటిలో కలిపి ఇవ్వడం ప్రారంభించారు. 🌟
🌟 వావ్ ఫ్యాక్టర్
కేవలం రెండు నెలల్లోనే, బాలుడి దృఢమైన మరియు బలహీనమైన కాళ్ళు మెరుగుపడటం ప్రారంభించాయి. 💪
అతను నెమ్మదిగా తన శక్తిని, సమతుల్యతను తిరిగి పొందాడు మరియు చివరకు స్వయంగా నడవడం ప్రారంభించాడు—హైకింగ్లు, లాంగ్ వాకింగ్లు మరియు గో-కార్ట్ రైడ్లు కూడా చేశాడు! 🏎️
ల్యాబ్ సైన్స్ నేరుగా ప్రాణాలను రక్షించే చికిత్సగా మారిన అరుదైన క్షణం అని వైద్యులు దీనిని పిలిచారు. 🔥
📊 కూల్ గణాంకాలు
ప్రయోగశాల ప్రయోగాలలో, HPDL లోపం ఉన్న 90% కంటే ఎక్కువ ఎలుకలు దాదాపు సాధారణ కదలికను తిరిగి పొందాయి మరియు #4HBని ఉపయోగించి ఎక్కువ కాలం జీవించాయి. 🐭
ఈ పరిష్కారం లేకుండా, తీవ్రమైన HPDL లోపం ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు దురదృష్టవశాత్తు కేవలం 18 నెలల వయస్సులోనే చనిపోతారు. 😢
🗣️ ప్రజలు ఏమి అన్నారు
వైద్యులు ఇలా పంచుకున్నారు: “ఇది మేము తీసుకున్న అత్యంత కష్టతరమైన నిర్ణయాలలో ఒకటి... కానీ ఏమీ చేయకపోవడం ప్రమాదకరం.” డాక్టర్ పాకోల్డ్ ఇలా అన్నారు: “మెదడుకు చిన్న బిల్డింగ్ బ్లాక్లను ఇవ్వడం వల్ల లక్షణాలు తిరగబడతాయని ఎవరైనా చూపించడం ఇదే మొదటిసారి.”
🔍 ఇది ఎందుకు ముఖ్యమైనది
సంక్లిష్టమైన ఎంజైమ్లకు బదులుగా శరీరానికి సరళమైన ముడి పదార్థాలను ఇవ్వడం ద్వారా అరుదైన #జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు చికిత్స చేయవచ్చని ఇది రుజువు చేస్తుంది. 🎯
#గుండె వ్యాధి, #మధుమేహం మరియు బహుశా #అల్జీమర్స్ వంటి ఇతర CoQ10 సమస్యలతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు సహాయం చేయడానికి ఇది తలుపులు తెరుస్తుంది. 💡
🧭 తదుపరి ఏమిటి?
ఎక్కువ మంది పిల్లలకు చికిత్స చేయడానికి సురక్షితమైన మోతాదు, సమయం మరియు ఉత్తమ వయస్సును కనుగొనడానికి ఆసుపత్రి అధికారిక #క్లినికల్ ట్రయల్స్ను ప్రారంభించింది. 🏥
మెదడు తీవ్రంగా దెబ్బతినే ముందు చికిత్స ఉత్తమంగా పనిచేస్తుంది కాబట్టి ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ చాలా ముఖ్యమైనదని వైద్యులు నమ్ముతారు. 🕒
🗣️ MediaFx POV
ప్రజల వైపు నుండి, ఇది కేవలం ఫాన్సీ సైన్స్ కాదు—ఇది అవసరం నుండి పుట్టిన స్వచ్ఛమైన ఆశ. ❤️ పెద్ద ఫార్మాకు అందించడానికి ఏమీ లేనప్పుడు కుటుంబాలు మరియు వైద్యులు వదులుకోవడానికి నిరాకరించారు. ప్రజా పరిశోధనకు సరిగ్గా నిధులు సమకూర్చినప్పుడు మరియు కుటుంబాలకు వినిపించినప్పుడు, అద్భుతాలు జరుగుతాయి. మనమందరం కలిసి నిలబడి ప్రతి బిడ్డను సమానంగా చూసుకున్నప్పుడు, ఏ వ్యాధి కూడా పూర్తిగా గెలవలేదనడానికి ఇది రుజువు. ✊
🎯 యువత ఏమి చేయగలదు
#RareDiseases గురించి మరింత మంది తెలుసుకోవడానికి ఈ కథనాన్ని షేర్ చేయండి.
ప్రాణాలను కాపాడే చికిత్సల కోసం వేగవంతమైన ఆమోదాలకు మద్దతు ఇవ్వండి. 🏃
అరుదైన పరిస్థితులతో పోరాడుతున్న ఎవరైనా మీకు తెలిస్తే వ్యాఖ్యను వ్రాయండి. కలిసి ఆశను వ్యాప్తి చేద్దాం! 🙌
